6 de desembre del 2009
Conseller genètic
Hola, em dic Laura i sóc la genetista dels senyors Filiprim. Tinc 28 anys i vaig anar a l'Escola Universitària de Ciències de la Salut, situada a Vic durant tres anys. Allà em vaig especialitzar en la genètica. A continuació vaig anar a Mèxic per especialitzar-me en investigació biomèdica en genètica humana.
Si he estudiat genètica, és perquè de ben petita m'agradava fer problemes genètics i tot el tema de l'ADN m'ha agradat desde sempre. Espero que serveixi la meva ajuda als senyors Filiprim a tenir una decisió sobre tenir o no el fill.
Subscriure's a:
Comentaris del missatge (Atom)
Bé, sóc l’Albert un dels participants del blog de joves en pràctiques de l’Hospital de La Garriga, i crec que seria interessant que la consellera genètica expliques com s’hereta aquesta malaltia, i si aquesta herència es deguda l sexe o no. Entrant directament en el cas d’aquesta família, el nen/a que naixés, quines possibilitats tindria de ser portador, malalt o resultes sa?
ResponEliminaM’agradaria saber, també, si des de que es neix es manifesten els seus símptomes o si la malaltia és pot començar a donar efectes no en l’infància directament, sinó en l’edat adulta.
Cordialment, Albert
Bona tarda,
ResponEliminaTorno a ser l’Albert, realment hem sento implicat en el cas, i se m’ha ocorregut la qüestió següent: <>
A més a més, m’agradaria fer referència al comentari escrit anteriorment i preguntar, si les possibilitats del nadó serien diferents (tenint en compte si naixeria sent: sa, portador o malalt) si la fecundació fos in vitro. Bé, són forces les qüestions que sem passen pel cap, però cerc que aquestes són les de més interès per al cas de la família.
Cordialment, Albert.
Hola Albert, m'agradaria respondre't a totes les preguntes que tinguis, que per això estic aquí, per respondre totes les preguntes que tingueu sobre la fibrosi quística en el meu àmbit de la genètica.
ResponEliminaResponent a la pregunta de com s’hereta la fibrosi quística puc dir que els gens de la malaltia s’agrupen en parells. Per tant, per què la malaltia sigui manifestada, en l’ovulació han de resultar els dos gens anormals. Si en l’ovulació resulta coincidir un gen anormal amb un gen totalment normal, aquest fill resultarà ser portador. Llavors, per sortir un fill totalment sa han de coincidir els dos gens sans. La fibrosi quística no és una malaltia lligada al sexe, per tant, tan homes com dones poden ser portadors de la malaltia.
A la pregunta de quines possibilitats tindria el nen de ser portador, sa o malalt no podria respondre al cent per cent segur, ja que acabem de començar el cas dels senyors Filiprim i no sé si el pare és portador o és completament sa. Si el pare és completament sa, hi ha un 100% de possibilitats a cada embaràs que els fills siguin portadors. En canvi, si el pare és portador, hi ha un 50% de probabilitats a cada embaràs que el fill sigui malalt i un 50% a cada embaràs que sigui portador.
En la fecundació in vitro es poden fer servir un òvul i un espermatozoide que no sigui del pare, per tant, en el cas que el pare sigui completament sa, es podria busca un òvul que fos sa i així segur que el fill seria sa encara que si no fos fecundació in vitro tampoc manifestaria la malaltia. Però si el pare fos portador es podria buscar un òvul sa perquè només hi hauria un 50% per embaràs que el fill fos portador i 50% de probabilitats per embaràs que sigui completament sa.
Si teniu més preguntes per fer-me, les respondré encantada.
L'autor ha eliminat aquest comentari.
ResponElimina