Get a Voki now!
Hola jo sóc l'Amèlia, tinc 26 anys i estic llicenciada en Bioquímica a la Universitat Autònoma de Barcelona. Actualment estic treballant en un laboratori de recerca buscant vehicles que dirigeixin el material genètic des del lloc on ha estat injectat el fins al nucli de la cèl·lula diana (cèl·lula defectiva en la qual es vol inserir el material genètic correcte). Aquesta feina és molt important ja que el principal problema de la teràpia gènica és el mètode per administrar als pacients el material genètic d'intès; degut a que aquest és molt innestable a la sang i és difícil que aquest travessi les membranes de les cèl·lules per finalment arribar al seu interior.
La teràpia gènica consisteix en la insersió de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària. Aquesta pretén substituir un al·lel mutant defectiu per un altre de funcional. Aquesta classe d'investigació no té una història de més de quinze anys, però tot i així s'han aconseguit grans avenços com és en el cas de la malaltia Fibrosi Quística.
Bona tarda Amèlia,
ResponEliminaSóc l’Àlex, i estic interessat en el cas que vostè es troba implicada. Seria tan amàble de respondre a les qüestions següents:
- Hi ha alguna forma de que una persona afectada per fibrosi quística es curi?
En el cas que existeixi, està permesa en el nostre país? A quins païssos sí i quins no?
- Quines son les conseqüències que pot comportar fer una selecció d’embrions no afectats?
Cordialment, Àlex
- Hi ha alguna forma de que una persona afectada per fibrosi quística es curi?
ResponEliminaEn el cas que existeixi, està permesa en el nostre país? A quins païssos sí i quins no?En l'actualitat no existeix cap cura definitva per a la Fibrosi Quística. Tot i així la teràpia gènica sembla ser l'opció per curar aquesta malaltia. En un futur proper s'espera trobar-ne la cura ja que el gen que causa la malaltia s'ha identificat.
Tot i així actualment existeixen diversos tractaments per tal d'aliviar-ne els símptomes i fer que la malaltia progressi més lentament. Són els següents:
*El control dels problemes que causa l'obstrucció dels pulmons mitjançant:
Fisioteràpia.
Exercicis per a expulsar el mucus, estimular la tos i millorar l'estat físic general.
Medicaments per a reduir el moc i respirar millor.
* Control dels problemes digestius, que pot incloure el següent:
Alimentació adequada.
Enzims pancreàtics que ajuden en la digestió.
Complements vitamínics.
Tractament per a les obstruccions intestinals.
Entre les teràpies més recents s'inclou el trasplantament de pulmó per als pacients amb malaltia pulmonar terminal. El tipus de trasplantament que se sol fer és el de pulmó i cor al mateix temps, o el trasplantament d'ambdós pulmons. No totes les persones són candidates per a un trasplantament de pulmó.
Amèlia
Sóc l’Albert, company de l'Àlex, m’han sorgit unes qüestions que potser per a la gent que no està en contacte amb aquest món de la fibrosi quística li serien d’utilitat, i també per a la família:
ResponElimina- Hi ha alternatives als transplantaments de cor i pulmó? Són legals?
- Quina seria la probabilitat de succés en el cas que es manipulés genèticament l’embrió?
Atentament, Albert
- Quines son les conseqüències que pot comportar fer una selecció d’embrions no afectats?
ResponEliminaPrimer de tot cal dir que el procés de selecció d'embrions és el següent: Per començar, la dona se sotmet a un tractament de fecundación "in vitro"; seguidament mitjançant les tècniques de reproducció assistida s'obtenen diversos embrions; es prenen una o dues cèl·lules de cada embrió obtingut i s'analitza el seu ADN; després de l'anàlisi del ADN sabem quins embrions són portadors, els que patiran la malaltia i els que són completament sans; i finalment s'implanten els embrions seleccionats a l'úter matern (Es transfereixen com a màxim uns tres embrions perquè les possibilitats d'embaràs augmenten amb el nombre d'embrions transferits. No obstant això, no es transfereixen més de tres per a evitar els riscos d'un embaràs de molts bessons).
Les conseqüències d'aquest procés són bastant obvies ja que la selecció d'embrions fa que una parella pugui tenir un fill sense la malaltia que es desitja no tenir. (Si en vols un exemple, en aquesta web tens un article sobre el neixament d'un nadó sense ceguera hereditària gràcies a la selecció d'embrions: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2004/07/21/biociencia/1090396192.html ).
La fecundació "in vitro" té entre un 30 i un 40% de probabilitats d'èxit, és a dir, que el nadó neixi. De totes maneres, la fecundació "in vitro" té alguns riscs:
*Entre el 20 i 22% de les dones tenen un abortament natural.
*També hi ha forces probabilitats d'embarás múltiple.
*A més dos o cinc de cada 100 dones que es sotmeten a la fecuncació "in vitro" poden tenir un embaràs ectòpic, és a dir, que l'óvul fecundat al descendir per la trompa de Falipi no arriba a l'úter matern on hauria de ser implantat i s'implanta en un altre teixit.
- Hi ha alternatives als transplantaments de cor i pulmó? Són legals?
ResponEliminaActualment no hi ha alternatives a als transplantaments ja que no hi ha cap altra forma de regenerar els teixits malmesos i permetre que aquests òrgans puguin realitzar les seves funcions amb normalitat. Però cal tenir en compte que els transplantaments només es fan en els malalts terminals de Fibrosi quística.
Normalment només es sol fer el transplantament de pulmó però en els pacients que degut al seu estat avançat de deteriorament cardíac no puguin millorar amb un transplantament de pulmó unicament també se'ls fa un transplantament de cor.
A veure quan he dit malalts terminals em refereixo als que no tenen cap opció de continuar vivint uns quants anys més ja que la malaltia ha afectat tant als seus pulmons que aquests no són capaços de realitzar bé la seva funció. En aquest cas la seva única opció és el transplantament.
ResponElimina- Quina seria la probabilitat de succés en el cas que es manipulés genèticament l’embrió?
ResponEliminaA veure l'embrió en aquests casos no es modifica genèticament. En el cas que els pares optin per la selecció d'embrions, s'escull l'embrió que no té la malaltia per implantar a la mare però no se' modifica.
El que ara estem estudiant si es pot manipular geneticament una persona que ja hagi nascut i que tingui Fibrosi Quística. És a dir, mitjançant la teràpia gènica substituir l'al·lel defectiu per un altre de funcional per tal de que els malalts de Fibrosi Quística deixin de patir la malaltia. Però actualment això encara s'està investigant.
Hola!
ResponEliminaHe trobat un article en aquesta web: http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=38236. S'explica que s'ha pogut curar fibrosi quística en teixits pulmunars humans gràcies a la teràpia gènica. Això s'ha aconseguit gràcies a dues mutacions: L'una en la superfície del virus modificat que va permetre que el virus es pogués unir a diferents receptors; i l'altra ha permès travessar les membranes cel·lulars i arribar a l'interior de la cèl·lula.
No estic segura a que sigui una opció al transplantament de pulmó ja que en teoria una persona que tingui fibrosi quística i necessiti el transplantament és perquè el té molt malmès i en necessita un altre de més nou. Però tot i així si el que diu aquest article és possible i s'aplica aquesta teràpia als infants, els seus pulmons no es malmetràn i així no serà necessari el transplantament més endavant.